La epidermólisis ampollar, ampollosa, ampular (EA), bullosa (EB) o piel de mariposa hace referencia a un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente o de manera adquirida que se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis y entran al conjunto de “enfermedades raras”.
Esta enfermedad afecta a unas 500 mil personas en el mundo y se manifiesta por la aparición de ampollas y úlceras en el cutis, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.
También suelen aparecer desgarramientos internos que pueden provocar un cierre en el esófago, lo que causa pérdida de peso al no poder digerir alimentos, pero en general el problema de esófago, estómago y heridas internas se presenta solo en la epidermolisis ampollar distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida y se hereda según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.
The Global Medical Knowledge (Manual médico global) explica que la causa de esta afección se debe a los defectos genéticos en las proteínas de adhesión epitelial que dan como resultado fragilidad de la dermis y las mucosas, lo que predispone a una fácil formación de ampollas en el epitelio después de un traumatismo menor o, a veces, de forma espontánea.
La dermatóloga y cirujana de la piel, Luisa González de Bogaert, explica a la revista MediHealth que la dermis de los afectados con EA se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende, causándoles ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.
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¿Cómo detectar y prevenir la epidermólisis bullosa?
Esta dolencia generalmente se hereda. Según la empresa farmacéutica Almirall – Feel the Science, el gen de la enfermedad puede transmitirse desde uno de los progenitores que la padece (herencia autosómica dominante), o desde ambos progenitores (herencia autosómica recesiva), o surgir como una nueva mutación en la persona afectada quien podrá transmitir la afección.
En los pacientes con EB, las lesiones se presentan en forma de cicatrices cuando se curan. Éstas son generalmente muy prominentes y complejas, y pueden implicar la retracción del cuero circundante. Pueden aparecer laceraciones por todo el cuerpo, en la capa externa de la epidermis, pero también en las mucosas de la boca, la nariz, los ojos, entre otros.
Los signos son muy variables según el tipo o grupo de EB, las señales más frecuentes son la tez frágil con las rozaduras de fácil aparición, uñas gruesas, o que no se forman, incisiones en el interior de la boca o de la garganta, engrosamiento en las palmas de las manos y en las plantas de los pies, cortaduras en el cuero cabelludo, piel muy delgada, quistes de Millium, trastornos dentales (esmalte dental mal formado y aumento de caries), dificultad para tragar, picazón y dolor en el cuerpo.
¿Qué tanto se ve afectado al estado físico y afectivo del paciente que presenta EB?
Las personas que conviven con este tipo de patologías experimentan dificultades estructurales como el camino al mercado laboral o la obtención de ayudas públicas. Asimismo, refieren episodios de desigualdad entre los que se incluyen el acceso a la atención sanitaria y al diagnóstico.
Un estudio realizado por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) relata que, en el ámbito pediátrico, los cuidadores principales suelen ser los padres. Cuando la afección es considerada rara o poco frecuente, estos experimentan una disrupción de sus expectativas de futuro y comienzan un largo viaje lleno de dificultades entre las que se encuentran problemas para encontrar el diagnóstico, la ausencia de información, los escasos tratamientos disponibles, así como el estigma y la repercusión socioeconómica.
Naturalmente, el estado afectivo de estos pacientes se torna retraído y tímido. En el caso de los niños es importante alentarlos a ser activos tomando todas las previsiones, incentivando a que realice actividades que no lesione la piel, realizando actividades físicas como la natación, además pueden implementar actividades artísticas, tocar un instrumento, canto o pintura con lápices de colores.
¿Cómo tratar esta enfermedad?
Si los síntomas de la EB no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida y cuidados en el hogar, el tratamiento puede comprender medicamentos, cirugía y rehabilitación. Es fundamental la vigilancia para descartar y tratar precozmente los posibles carcinomas epidermoides y las técnicas de diagnóstico prenatal como las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos que buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés.
Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón, así como a tratar las complicaciones, como la infección en el torrente sanguíneo (septicemia). En casos específicos trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta o terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones del movimiento que provocan la formación de cicatrices y las contracturas.
Por Celeste Pérez
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