¿Hacia dónde se dirige la industria en la batalla contra el cáncer?

¿Hacia dónde se dirige la industria de la salud en la batalla contra el cáncer?

Los avances recientes en genética, impulsados por el desarrollo acelerado de las vacunas contra el COVID-19, han demostrado la rapidez y el potencial de esta tecnología. En el contexto del cáncer, los genes BRCA1 y BRCA2 juegan un papel crucial. Estos genes pertenecen a la familia BRCA, cuya función es reparar el daño celular y mantener el crecimiento normal de las células mamarias, ováricas y de otros tipos.

Rodrigo Muñoz

DIGITAL EDITOR

18.10.2021 17:54

Cuando los genes BRCA presentan mutaciones hereditarias, su funcionamiento se ve afectado. Esto aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos. Se estima que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 pueden estar presentes en hasta el 10 % de los casos de cáncer de mama. Por esta razón, se considera que una parte de estos cánceres tiene origen hereditario.

Preocupación creciente en mujeres jóvenes

La preocupación por el cáncer de mama ha sido constante entre las mujeres. Aunque la incidencia aumenta después de los 40 años, cada vez se detectan más casos en mujeres jóvenes. Esta tendencia ha generado alarma en la comunidad médica internacional, que ahora recomienda prestar atención también a las generaciones más jóvenes.

El cáncer de mama se caracteriza por el crecimiento desordenado de las células. Los tipos más comunes son el ductal (en los conductos) y el lobular (en los lóbulos). Si no se trata a tiempo, el tumor puede invadir tejidos cercanos y diseminarse a otros órganos. El proceso comienza con una hiperplasia, que puede evolucionar a una forma atípica, luego a un carcinoma in situ y finalmente a un cáncer invasivo.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. Estas proteínas son esenciales para mantener la estabilidad genética. Cuando hay mutaciones, la reparación del ADN falla, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer.

Las mutaciones hereditarias en BRCA1 y BRCA2 elevan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. El Dr. Miguel Oller, cirujano mastólogo oncólogo, confirma que estas mutaciones pueden transmitirse directamente a los descendientes. Por ello, es fundamental identificar a las portadoras para aplicar medidas preventivas.

¿Es confiable el test genético?

El test genético para cáncer de mama permite detectar mutaciones en los genes BRCA. Se realiza mediante una prueba sanguínea y se recomienda en personas con antecedentes familiares o personales que sugieran riesgo. Existen distintos tipos de pruebas: algunas buscan mutaciones específicas ya identificadas en la familia, mientras que otras analizan todas las mutaciones conocidas.

Una mujer con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 puede tener hasta un 87 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años. En estos casos, se recomienda la mastectomía profiláctica con reconstrucción inmediata, procedimiento que se realiza con frecuencia y éxito en República Dominicana.

Resultados posibles del test genético

Los resultados del test pueden ser:

Positivo: indica la presencia de una mutación dañina heredada, lo que aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer.
Negativo: su interpretación depende de los antecedentes familiares y de si se ha identificado una mutación en un familiar cercano.
Ambiguo o incierto: se detecta una variante genética cuyo impacto aún no se conoce. Este resultado se denomina “variante de significado indeterminado”.

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